Bei Verdacht auf seltene Erkrankung

Exom Diagnostik - Molekulargenetische Untersuchung bei Verdacht auf seltene Erkrankung

Auf einen Blick

• Exomweite Gendiagnostik
• Auswertung in hochspezialisierten Zentren für seltene Erkrankungen
• Für Patientinnen und Patienten mit heterogenen, unspezifischen und komplexen Symptomen

Details zur Behandlung

Nach der in Europa gültigen Definition gilt eine Erkrankung dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Der größte Anteil davon ist monogen bedingt und die Ursache kann durch gezielte genetische Untersuchungen gefunden werden. In einigen Fällen gelingt jedoch keine Diagnosestellung, beispielsweise wenn mehrere Gene betroffen sind. Da könnte die Exom-Diagnostik helfen. Bei dieser Genuntersuchung können ggf. alle DNA-Sequenzen analysiert werden.

Die Entscheidung ob eine Exom-Diagnostik notwendig ist, trifft der behandelnde Arzt. Dafür wird eine Laborprobe an ein Institut für seltene Erkrankungen versendet. Dort erfolgt die Genanalyse und die Auswertung des Ergebnisses.

So nehmen Sie teil

Die Entscheidung ob eine Exom-Diagnostik notwendig ist, trifft der behandelnde Arzt.

Bitte sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt an. Nehmen Sie außerdem gerne Kontakt zu uns auf, wir beraten Sie zu den Teilnahmebedingungen. Unsere Servicehotline erreichen Sie unter 0511 911 10 911.